ורוניקה ביטקובסקי, נשואה פלוס 2 בת 38 מחיפה, עשתה בדיקת דם ואחריה התבשרה כי הצטרפה למועדון נשאיות המוטציה בגן BRCA.
"לפני שנתיים החיים שלי כמו שהכרתי אותם השתנו לגמרי", מתארת ורוניקה, "לאחר בדיקה שגרתית, רופאת המשפחה המליצה לי לעבור את בדיקה גנטית לנשאות המוטציה בגן BRCA. הרופאה הסבירה לי שמדובר בבדיקת דם פשוטה שאוכל לבצע יחד עם הבדיקות השגרתיות האחרות.
לאחר כחודש היא קיבלה שיחת טלפון מגנטיקאית, אשר הסבירה לה שהיא נשאית אחת המוטציות בגן BRCA. הגנטיקאית הסבירה לה מה משמעות התוצאות ומה היא צריכה לעשות. בין היתר, ציינה שקיימת אפשרות לבצע כריתת שד ומומלץ לבצע כריתת שחלות כדי להימנע ממחלה.
"ככה בטלפון בלי שום הכנה. הייתי בהלם", מוסיפה ורוניקה, "לא הבנתי מה היא אומרת לי. גם אמא שלי הייתה בהלם. לכן החלטתי לגשת לרופא נשים. לא ידעתי מה אומרת הנשאות הזו".
קראו עוד:
הטלפון המבהיל שלח את ורוניקה לחפש רופאים איתם תוכל להתייעץ. "חיפשתי מידע וחקרתי לגבי המשמעות של הנשאות, ובמסע החיפושים שלי גיליתי שיש את עמותת 'גנים טובים' שתומכת בנשאיות ובנשאים", מציינת ורוניקה, "כל מי שמגיעה לעמותה היא נשאית בעצמה ויכלה לעזור לי עם מידע. שמעתי סיפורי התמודדות של נשים אחרות, והגעתי למגוון רופאים שאיתם יכולתי להתייעץ. הבנתי שכדאי שאעבור ניתוח מונע להסרת השחלות, מאחר וסרטן שחלות היא מחלה שקטה ואכזרית. אין לה סימנים מוקדמים ולרוב היא קשה מאוד. אני בת 38, עם שני ילדים. והחלטתי שלא כדאי להסתכן. היו לי מחשבות להמתין ואולי להרות שוב, אבל חששתי מאוד להוריש את הגן הלאה."
ורוניקה עבר את ניתוח הסרת השחלות בהצלחה. "רק שפתאום נאלצתי להתמודד עם תסמינים של גיל המעבר בגיל 38. קבעתי תור לרופא מומחה לגיל המעבר. לקח לנו חצי שנה למצוא את הטיפול ההורמונאלי המתאים, אבל עכשיו אני כבר מאוזנת. כשביצעתי את בדיקת הדם, לא ידעתי מה המשמעות של נשאות המוטציה בגן. היום אני יודעת לומר שחשוב מאוד שנשים שנמצאות בסיכון ייגשו להיבדק. הידע מציל חיים".
אחת מכל 40 נשים יהודיות אשכנזיות היא נשאית של מוטציה גנטית בגן BRCA. אולם גם נשים יהודיות ממוצאים אחרים, עלולות לשאת את המוטציה. למשל, אחת מכל 60 נשים ממוצא אתיופי ואחת מתוך 150 נשים ממוצא עירקי ימצאו כנשאיות של אחת המוטציות בגן BRCA.
עמותת 'גנים טובים' החלה כקהילת נשים נשאיות, והפכה בהמשך לעמותה. מטרתה היא לתמוך בנשאיות ונשאים של סרטן תורשתי, כגון נשאי מוטציות בגן BRCA, ולתת מענה רב-תחומי. המשמעות של הנשאות היא סיכון מוגבר לחלות בסרטן שד, שחלה, לבלב, ערמונית ועוד. כאשר גבר או אישה נשאים, הסיכוי שלהם להעביר הלאה את המוטציה בגן עומדת על 50% לכל אחד מהילדים שלהם.
כשאישה נשאית של אחת המוטציות בגן BRCA היא בסיכון גבוה לחלות בסרטן. הנתונים בארץ ובעולם מדברים על ההערכה של 60-80% לחלות בסרטן שד במהלך חייה, כאשר הסיכון של אישה שאינה נשאית עומד על כ-13%. כמו כן קיימת הערכה של 20-60%, סכנה לחלות בסרטן השחלות, כאשר הסיכון של אישה שאינה נשאית מוערך בכ-1.5% בלבד.
בשל הסיכון הרב מומלץ לכל נשאית להיות במעקב רפואי אינטנסיבי של בדיקות מקיפות פעם בשישה חודשים, במטרה לזהות בזמן תאים סרטניים במידה ויופיעו. כמו כן מומלץ לאותן נשים לעבור ניתוחים מפחיתי סיכון על מנת להקטין עוד יותר את הסיכוי לחלות (ניתוח כריתת שד, לדוגמא, מפחית את הסיכון לחלות בסרטן שד מ-80% לכ-5%).
הנשאות יכולה לעבור מאב הנשא או מהאם הנשאית אל כל אחד מהילדים. יש משפחות שבהן יש דורות של נשאים ונשאיות רבים. נערות שהאימהות והסבתות או סבים חלו, גדלות למציאות שבה הסיכוי היחיד שלהן לשמור על בריאותן כרוך בביצוע הליכים בלתי הפיכים של כריתת איברים נשיים, אשר ישפיעו על האופן שבו היא תקים משפחה ותנהל את חייה הזוגיים.
גם השנה בנוסף לכל הפעילות, הגישה העמותה לסל הבריאות בקשה להרחיב את השימוש בטכנולוגית ברירת העוברים (PGD) גם לנשאיות BRCA.
בעמותה מציינים כי "טכנולוגיה זו מאפשרת למנוע את ההורשה הגנטית של המוטציה בגן BRCA באמצעות ביצוע הליך של הפריית מבחנה שבמסגרתו נבדקים העוברים ומוחזרים לרחם עוברים שאינם נושאים את המוטציה הגנטית. זוהי טכנולוגיה יעילה ובטוחה שנמצאת בשימוש שנים רבות עבור מוטציות גנטיות אחרות. נשים לא צריכות להתלבט אם להביא ילדים לעולם רק בגלל החשש להוריש גן, שהנשאות שלו עלולה להוביל למחלת סרטן קשה".
בעמותה מציינים כי המקרה ורוניקה הוא דוגמא לחשש מהעברת הנשאות שמונעת הבאת ילדים לעולם. בעמותה אומרים כי אם נשים היו יודעות על תהליך ברירת העוברים, הן עשויות שלא למהר לבצע כריתת איברים והיו בוחרות אחרת.
